Наследственный рак молочной железы и яичников

Можно ли унаследовать рак?

Люди, чьи близкие столкнулись со злокачественной опухолью, часто задаются вопросом о собственном риске. Наследуется не сам рак, а предрасположенность к его развитию. Наличие наследственного изменения гена не означает, что человек обязательно заболеет.

Большинство генов представлены двумя копиями: одну мы получаем от матери, другую — от отца. Изменения разных генов по-разному влияют на вероятность развития опухоли. Обычно для возникновения злокачественного новообразования требуется накопление нескольких изменений в клетке.

Приобретённые и наследственные изменения генов

• Приобретённые изменения возникают в клетках в течение жизни. На их появление могут влиять табачный дым, ионизирующее излучение, некоторые инфекции и другие факторы. Такие изменения в опухолевых клетках не обязательно являются наследственными.
• Наследственные изменения передаются от родителей через яйцеклетку или сперматозоид. В семье могут встречаться разные опухоли, связанные с одним и тем же наследственным вариантом гена.

Предрасположенность может передаваться как по материнской, так и по отцовской линии. Если один из родителей является носителем патогенного варианта BRCA1 или BRCA2, вероятность передать его каждому ребёнку составляет 50%, независимо от пола ребёнка.

BRCA1 и BRCA2: риск развития рака

Важно различать патогенные варианты, повышающие риск заболевания, и изменения с неопределённым клиническим значением. Риск зависит от гена, пола, возраста и семейного анамнеза.

• У женщин с патогенным вариантом BRCA1 или BRCA2 пожизненный риск рака молочной железы превышает 60%.
• Пожизненный риск рака яичников составляет примерно 39–58% при BRCA1 и 13–29% при BRCA2. Эти оценки включают также рак маточной трубы и первичный рак брюшины.
• У мужчин риск рака молочной железы значительно ниже: к 70 годам примерно 0,2–1,2% при BRCA1 и 1,8–7,1% при BRCA2.
• Патогенные варианты BRCA1 и BRCA2 также связаны с повышенным риском рака поджелудочной и предстательной железы.

Эти оценки относятся к группам носителей и не являются индивидуальным прогнозом. Результат исследования и план наблюдения обсуждают с врачом.

Когда стоит обсудить генетическое исследование?

Основаниями для консультации могут быть рак молочной железы в молодом возрасте, рак яичников, рак молочной железы у мужчины, рак поджелудочной железы, агрессивный рак предстательной железы, несколько случаев этих заболеваний в семье или уже выявленный у родственника патогенный вариант BRCA1/BRCA2. Объём исследования определяет врач с учётом личного и семейного анамнеза.

Если история заболеваний в семье неизвестна или вопрос наследственного риска вызывает тревогу, это также можно обсудить на консультации. Перед исследованием важно понимать, какие результаты оно может дать и как они повлияют на дальнейшее наблюдение.

Как выявляют наследственные варианты BRCA1 и BRCA2?

Для анализа обычно используют кровь или слюну. Исследование проводится после информированного согласия пациента. Наследственный вариант не меняется в течение жизни, однако ограниченное исследование, выполненное ранее, иногда требуется дополнить более широким анализом.

Одни тесты определяют только выбранные варианты, другие исследуют BRCA1 и BRCA2 более подробно или включают несколько генов — такие исследования называют генетическими панелями. Объём анализа влияет на его стоимость. Отрицательный результат ограниченного теста не исключает всех наследственных причин риска.

Генетические исследования в Tartaczna 2

В нашем медицинском центре доступны исследования наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

• Панели CANCER SCREEN. Забор материала: с понедельника по пятницу с 08:00 до 12:00, по субботам с 09:00 до 12:00, без предварительной записи. Состав выбранной панели уточняйте при обращении.
• Другие генетические исследования, в том числе BRCA1/BRCA2 и панели для отдельных видов опухолей: с понедельника по пятницу с 08:00 до 12:00, в субботу с 09:00 до 12:00, без предварительной записи.
• Консультация онколога по результатам включена в стоимость исследования и проводится по желанию пациента. Дату консультации необходимо согласовать в регистратуре.
• Забор материала в другое время можно согласовать индивидуально по телефону.

Приглашаем на консультацию к онкологу доктору Магдалене Корожан.

Запишитесь на приём через календарь ниже или свяжитесь с регистратурой медицинского центра Tartaczna 2: +48 58 719 10 25, kontakt@tartaczna2.pl.

Актуальная стоимость исследований указана в разделе «Генетическая диагностика онкологических заболеваний».