Dziedziczny rak piersi i jajnika

Co to jest dziedziczny rak i czy możemy dziedziczyć raka?

Za pewne wiele osób zastanawia się, czy ma predyspozycje do zachorowania na raka. Szczególnie pytanie to jest istotne dla osób, których bliscy zachorowali na nowotwór złośliwy. Bardzo istotne jest to, by zrozumieć, że nie dziedziczy się raka, a jedynie predyspozycje do jego wystąpienia. Dlatego lepszym określeniem jest nowotwór uwarunkowany genetycznie.

Każdy człowiek posiada dwie kopie materiału genetycznego – jedna kopia od matki, jedna od ojca. W każdej z tych kopii możemy otrzymać zmutowany, czyli nieprawidłowy gen. Genów odpowiedzialnych za powstawanie nowotworów jest ponad 150. Jedne mają większą potencję do wywoływania nowotworu, inne mniejszą. Często potrzeba mutacji w kilku genach, by ostatecznie powstał nowotwór złośliwy.

Mutacje w genach powodujące nowotworzenie

Każdy nowotwór jest wynikiem mutacji powstałych w genach odpowiedzialnych za nowotworzenie, czyli jest to choroba uwarunkowana genetycznie.

• Raki spontaniczne to raki, które powstają w pojedynczych komórkach naszego ciała już po urodzeniu. Dzieje się to, gdy na nasz materiał genetyczny działają różne czynniki wywołujące mutacje tzw. mutageny. Mutagenami (w tym przypadku karcinogenami) mogą być: dym tytoniowy, promieniowanie jonizujące, wirusy np. HPV, zanieczyszczenie atmosfery i wiele innych. Tych predyspozycji nie dziedziczymy. Są one wynikiem działania środowiska na nas.
• Nowotwory, które dziedziczymy, to w istocie mutacje przekazywane nam przez rodziców. Są one obecne w każdej naszej komórce. Dlatego mogą pojawiać się różne nowotwory, w różnych miejscach w danej rodzinie, a punktem wspólnym jest właśnie rodzaj mutacji, który przekazujemy w komórce jajowej lub w plemniku. Osoba z mutacją w jednym z kopii genu nazywana jest nosicielem mutacji.

Najczęstszym błędem jest myślenie, że jak w rodzinie występuje rak piersi, to problem dotyczy tylko kobiet w tej rodzinie! Mutacje w równym stopniu dziedziczy się (po 50% szans) od matki i od ojca.

Mutacje genu BRCA1 oraz BRCA2 ryzyko wystąpienia raka 

Mutacje te są odpowiedzialne za 5 % raków piersi u kobiet i 30% raków jajnika oraz za większość przypadków raków piersi u mężczyzn (1% wszystkich raków piersi dotyczy mężczyzn!!!) Dlatego nazywa się je mutacjami dużego ryzyka.

Szacuje się, że w populacji ludzkiej około 1 na 300 do 1 na 800 osób jest nosicielem mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2.

• U kobiety z mutacją BRCA1 ryzyko wystąpienia raka jajnika sięga 39-46%.
• U kobiety z mutacją w genie BRCA2 ryzyko wystąpienia tego raka wynosi 12-20%. Szacunkowe ryzyko wystąpienia raka piersi w przypadku mutacji w BRCA1 lub BRCA2 wynosi 65-94% niezależnie od płci.
• Mutacje w genie BRCA1 lub 2 mogą powodować nie tylko raka piersi i raka jajnik, ale także wiele innych nowotworów złośliwych takich jak rak trzustki, rak gruczołu krokowego czy rak płuca szczególnie u osób niepalących.

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku mutacji genu BRCA 1 i BRCA2

1.   U kobiet z rozpoznanymi rakami piersi dużego ryzyka (to wyjaśni Ci onkolog).

2.   Jeżeli rak piersi został zdiagnozowany przed 50 rokiem życia.

3.   Jeżeli wystąpił u pacjentki rak potrójnie ujemny przez 60 rokiem życia.

4.   U wszystkich mężczyzn z rakiem piersi.

5.   U wszystkich mężczyzn z agresywnym rakiem gruczołu krokowego.

6.   Osoby, u których w rodzinie występowały raki piersi, jajnika, trzustki lub gruczołu krokowego.

7.   Osoby, u który w rodzinie potwierdzono mutację BRCA 1 lub 2

8.   Osoby, które nie znają swojej rodziny i nie są pewne co do historii występowania nowotworów w rodzinie – na życzenie pacjenta.

9.   Osoby, które czują psychiczną potrzebę weryfikacji, czy są nosicielami takich mutacji – na życzenie pacjenta.

Wykrywanie mutacji w genie BRCA 1 i BRCA2

Germinalne, czyli dziedziczne mutacje badamy raz w życiu! Albo się je odziedziczyło, albo nie.

Ponieważ występują w każdej komórce ciała, najczęściej wykorzystywanym materiałem do badań jest krew lub ślina. Z uwagi na badanie genomu ludzkiego - wymagana jest specjalna zgoda na takie badanie oraz laboratorium, które może je wykonać.  

Badania genetyczne mogą wykrywać tylko wybrane mutacje w pojedynczym genie, a mogą też wykrywać cały szereg różnych mutacji w różnych genach tzw. panele badań genetycznych. Niestety ma to odzwierciedlenie w cenie.

Nowoczesne metody lub te, które badają więcej mutacji są odpowiednio droższe.

Zapraszamy do wykonania badań genetycznych  w naszym centrum Tartaczna 2. 

Oferujemy:

• nowoczesne panele CANCER SCREEN (badanie w kierunku ponad różnych 200 mutacji genetycznych) pobrania od poniedziałku do czwartku w godz 08:00-12:00 - bez rejestracji. 
• inne badania genetyczne np. ocena mutacji BRCA 1 i 2, panele w kierunku specyficznych nowotworów od poniedziałku do piątku w godzinach 08:00-12:00 i do soboty w godz. 09:00-12:00  - bez rejestracji. 
• w cenę badania genetycznego wliczona jest konsultacja wyników z onkologiem (na życzenie pacjenta) - po ustaleniu terminu wizyty konsultacyjnej w rejestracji. 
• Istnieje możliwość indywidualnego ustalenia pobrania po godzinach  wymienionych powyżej - po uprzednim kontakcie telefonicznym. 

Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą w zakładce cennik: diagnostyka genetyczna w kierunku chorób nowotworowych oraz na konsultacje do naszego onkologa dr Magdalena Korożan. 

Rezerwuj termin poprzez stronę internetową (kontakt mailowy, telefoniczny, rejestracja online w zakładce kontakt).