NIFTY Premium — пренатальный скрининг в Гданьске

NIFTY Premium — пренатальный скрининг в Гданьске

NIFTY Premium объединяет панели NIFTY Pro и MONO. Анализ внеклеточной ДНК в крови матери позволяет оценить риск отдельных хромосомных и моногенных заболеваний. В медицинском центре Tartaczna 2 можно обсудить объём исследования и сдать кровь.

Это скрининговое, а не диагностическое исследование. Результат высокого риска требует консультации и подтверждения подходящим диагностическим методом.

Что включает NIFTY Premium?

• Трисомии 21, 18 и 13, связанные с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау.
• Трисомии 9, 16 и 22 и отдельные изменения половых хромосом.
• Синдромы делеций и дупликаций и дополнительные находки — в соответствии с выбранным пакетом и согласием пациентки.
• Информацию о поле ребёнка по желанию.
• Отдельные моногенные заболевания в панели MONO.

Точный объём, критерии включения находок в заключение и ограничения подтверждают по актуальной документации лаборатории перед оформлением исследования. Расширенные панели не охватывают все возможные генетические заболевания. Об основной части скрининга можно прочитать на странице теста NIFTY.

MONO — что такое скрининг моногенных заболеваний?

Моногенные заболевания связаны с изменениями одного гена. MONO охватывает отдельные доминантные заболевания, включая связанные с новыми генетическими вариантами, называемыми de novo. Они могут возникнуть, даже если подобных заболеваний в семье не было.

Некоторые из этих заболеваний не имеют явных признаков на УЗИ, особенно в начале беременности. Часть связана с возрастом отца, но может встречаться и у детей молодых родителей. Возраст матери не позволяет исключить их риск.

Доказательная база скрининга моногенных заболеваний по внеклеточной ДНК в общей популяции беременных ограничена. ACOG в настоящее время не рекомендует такой скрининг при беременности. Перед выбором расширенной панели обсудите с врачом её возможности, ограничения и альтернативы.

Как проходит забор крови и подготовка?

Для пакета Premium берут две пробы венозной крови матери по 10 мл: одну для NIFTY Pro и другую для MONO. В анализе используют секвенирование нового поколения (NGS). Приходить натощак не требуется.

Если вы принимаете низкомолекулярный гепарин, согласуйте время забора с лечащим врачом и персоналом пункта. Не отменяйте препарат, не переносите и не пропускайте дозу самостоятельно.

Забор в нашем центре проводится без предварительной записи с понедельника по пятницу с 08:00 до 12:00 и по субботам с 09:00 до 12:00. Можно согласовать индивидуальное время.

Когда будет результат и что он означает?

Заключения по двум частям выдают отдельно. Ожидаемый срок подтверждают при оформлении; дополнительный анализ или повторный забор могут увеличить время ожидания.

• Высокий риск или положительный результат: необходимы генетическая консультация и подтверждающее диагностическое исследование, соответствующее находке. Один скрининговый результат не устанавливает диагноз ребёнку.
• Низкий риск или отрицательный результат: уменьшает вероятность исследованных заболеваний, но не исключает их полностью и не исключает другие отклонения.
• Невозможность выдать результат: дальнейшие действия определяет врач; такой результат нельзя считать нормальным.

NIFTY Premium не заменяет УЗИ и стандартное наблюдение беременности. Если УЗИ показывает отклонения или анамнез указывает на возможное генетическое заболевание, необходима специализированная оценка; диагностика может быть предпочтительнее дополнительного скрининга. Ни один скрининговый тест не гарантирует здоровье ребёнка.

NIFTY Premium в медицинском центре Tartaczna 2

Уточнить объём исследования, условия забора и актуальный срок результата можно в регистратуре центра: +48 58 719 10 25 или kontakt@tartaczna2.pl.