NIFTY Premium

NIFTY Premium – prenatalne badanie przesiewowe w Gdańsku

NIFTY Premium łączy panele NIFTY Pro i MONO. Na podstawie analizy wolnego DNA w krwi matki ocenia ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomowych oraz chorób jednogenowych. W Centrum Medycznym Tartaczna 2 można omówić zakres badania i wykonać pobranie krwi.

Jest to badanie przesiewowe, a nie diagnostyczne. Wynik wysokiego ryzyka wymaga konsultacji i potwierdzenia odpowiednim badaniem diagnostycznym.

Co obejmuje NIFTY Premium?

• Trisomie 21, 18 i 13, związane z zespołami Downa, Edwardsa i Pataua.
• Trisomie 9, 16 i 22 oraz wybrane nieprawidłowości chromosomów płciowych.
• Zespoły delecji i duplikacji oraz dodatkowe ustalenia, zgodnie z zakresem wybranego pakietu i zgodą pacjentki.
• Informację o płci dziecka, na życzenie.
• Wybrane choroby jednogenowe w panelu MONO.

Szczegółowy zakres, kryteria raportowania i ograniczenia potwierdza się w aktualnej dokumentacji laboratorium przed zleceniem badania. Rozszerzone panele nie badają wszystkich możliwych chorób genetycznych. Informacje o podstawowej części badania znajdziesz także na stronie testu NIFTY.

MONO – co oznacza badanie chorób jednogenowych?

Choroby jednogenowe są związane ze zmianami w pojedynczym genie. MONO obejmuje wybrane choroby dominujące, w tym związane z nowymi wariantami genetycznymi, określanymi jako de novo. Mogą one wystąpić mimo braku podobnych zachorowań w rodzinie.

Niektóre z tych chorób nie dają wyraźnych objawów w badaniu USG, zwłaszcza na początku ciąży. Część wiąże się z wiekiem ojca, ale mogą wystąpić także u dzieci młodszych rodziców. Wiek matki nie pozwala wykluczyć ich ryzyka.

Dowody dotyczące przesiewu chorób jednogenowych z wolnego DNA w ogólnej populacji ciężarnych są ograniczone. ACOG nie zaleca obecnie takiego przesiewu w ciąży. Przed wyborem rozszerzonego panelu należy omówić z lekarzem jego możliwości, ograniczenia i alternatywy.

Jak wygląda pobranie i przygotowanie?

Do pakietu Premium pobiera się dwie próbki krwi żylnej matki, po 10 ml: jedną do NIFTY Pro i drugą do MONO. Analiza wykorzystuje sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Nie trzeba być na czczo.

Jeśli przyjmujesz heparynę drobnocząsteczkową, uzgodnij termin pobrania z lekarzem prowadzącym i personelem punktu pobrań. Nie odstawiaj leku ani nie przesuwaj czy pomijaj dawki samodzielnie.

W naszym centrum pobrania odbywają się bez rejestracji od poniedziałku do piątku w godzinach 08:00–12:00 oraz w soboty 09:00–12:00. Możliwe jest ustalenie indywidualnego terminu.

Kiedy otrzymam wynik i jak go rozumieć?

Wyniki obu części są wydawane osobno. Przewidywany termin potwierdzamy przy zleceniu; dodatkowa analiza lub ponowne pobranie mogą wydłużyć oczekiwanie.

• Wysokie ryzyko lub wynik dodatni: potrzebne są konsultacja genetyczna oraz potwierdzające badanie diagnostyczne dobrane do wykrytej nieprawidłowości. Sam wynik przesiewowy nie rozstrzyga o rozpoznaniu choroby u dziecka.
• Niskie ryzyko lub wynik ujemny: zmniejsza prawdopodobieństwo badanych chorób, ale nie wyklucza ich całkowicie ani nie wyklucza innych nieprawidłowości.
• Brak rozstrzygającego wyniku: lekarz ustala dalsze postępowanie; nie należy traktować go jako wyniku prawidłowego.

NIFTY Premium nie zastępuje USG ani standardowej opieki prenatalnej. Jeśli USG wykazuje nieprawidłowości lub wywiad sugeruje chorobę genetyczną, wskazana jest specjalistyczna ocena; badanie diagnostyczne może być właściwsze niż kolejny przesiew. Żaden test przesiewowy nie gwarantuje zdrowia dziecka.

NIFTY Premium w Centrum Medycznym Tartaczna 2

Zakres testu, warunki pobrania i aktualny termin wyniku możesz ustalić przez rejestrację centrum: 58 719 10 25 lub kontakt@tartaczna2.pl.