NIFTY Premium

Kompleksowy test prenatalny – NIFTY Premium

Test NIFTY umożliwia przebadanie dziecka pod kątem zaburzeń chromosomalnych oraz chorób jednogenowych. Jest to możliwe dzięki najszerszemu panelowi badań NIFTY Premium, w skład którego wchodzą panele NIFTY Pro i MONO.

Najbardziej wszechstronny panel NIFTY Premium obejmuje:

• informacje o płci,
• zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Pataua (trisomia 13),
• trisomie chromosomów 9, 16 i 22,
• aneuploidie chromosomów płciowych,
• 92 zespołów delecji / duplikacji większych niż 3 mln par zasad,
• wszystkie inne aneuploidie autosomalne oraz delecje / duplikacje*,
• 202 choroby jednogenowe.

*Jeżeli pacjentka wybierze opcję informowania o ustaleniach przypadkowych (delecje i duplikacje większe niż 5 mln par zasad).

MONO (część pakietu Premium)

MONO jest nieinwazyjnym prenatalnym badaniem przesiewowym wykrywającym niektóre schorzenia jednogenowe (monogenowe). Test pozwala stwierdzić obecność u płodu szeregu klinicznie istotnych i wpływających na jakość życia chorób, które są niewykrywalne przez obecną technologię badań NIPT. Analiza ta umożliwia uzyskanie pełniejszego obrazu zagrożeń związanych z negatywnym wpływem zaburzeń genetycznych na ciążę. Choroby jednogenowe lub monogenowe to zaburzenia spowodowane zmianami w pojedynczym genie. W każdym genie znajdują się instrukcje dotyczące produkcji określonego białka, dlatego kiedy gen jest wadliwy, może to powodować różne schorzenia.

Choroby jednogenowe lub monogenowe to zaburzenia spowodowane zmianami w pojedynczym genie. W każdym genie znajdują się instrukcje dotyczące produkcji określonego białka, dlatego kiedy gen jest wadliwy, może to powodować różne schorzenia.

Dlaczego warto wybrać MONO?

• Analiza 202 chorób jednogenowych
  MONO bada próbkę pod kątem 202 ciężkich jednogenowych chorób dominujących wynikających z mutacji de novo w 155 genach. Częstość ich występowania przewyższa częstość zespołu Downa.
• Wykrywa choroby niewidoczne w badaniach USG
  Niektóre choroby jednogenowe nie są związane z nieprawidłowościami w badaniach prenatalnych (szczególnie w pierwszym trymestrze) i mogą zostać wykryte dopiero później w ciąży lub po porodzie.
• Komplementarne do NIPT
  MONO umożliwia identyfikację klinicznie istotnych chorób genetycznych, które nie są wykrywalne przez tradycyjne testy NIPT, oferując pełniejszy obraz zagrożeń genetycznych.
• Równy wskaźnik ryzyka niezależnie od wieku matki
  Test wykrywa schorzenia u płodów we wszystkich grupach wiekowych matek. Wywiad rodzinny często nie jest wiarygodnym wskaźnikiem ryzyka wystąpienia chorób jednogenowych.
• Wykrywa choroby związane z wiekiem ojca
  Analiza identyfikuje schorzenia, takie jak zespół Crouzona, zespół Aperta czy wrodzona łamliwość kości, które są związane z zaawansowanym wiekiem ojca (powyżej 40 lat). Wraz z wiekiem ojców wzrasta ryzyko mutacji w komórkach rozrodczych, co może wpłynąć na zdrowie dziecka.
• Ogólny wskaźnik zachorowalności: 1/400
  Choroby jednogenowe wykrywane przez MONO mają wysoką częstość występowania, niezależnie od czynników demograficznych.

Jak wygląda procedura badania?

Do przeprowadzenia badania MONO potrzeba próbki krwi matki o objętości 10 ml. A zatem jeśli pacjentka wybierze pakiet NIFTY Premium, będziemy potrzebować 20 ml jej krwi – 10 ml do klasycznego badania NIFTY Pro i kolejne 10 ml do analizy MONO.

1. Pobranie krwi: 
   • Test wymaga pobrania dwóch próbek krwi matki (każda po 10 ml).
   • Pacjentka NIE musi być na czczo.
   • W przypadku, gdy Pacjentka przyjmuje HEPARYNĘ DROPNOCZĄSTECZKOWĄ (np. Clexane, Neoparin), badanie może się odbyć po minimum 24 godzinach od przyjęcia ostatniej dawki heparyny drobnocząsteczkowej! 
   • W naszej jednostce można je wykonać od poniedziałku do piątku w godzinach 08:00 -12:00 oraz w soboty 08:00-16:00 bez rejestracji lub można umówić się indywidualnie telefonicznie 58 719-10-25 lub mailowo kontakt@tartaczna2.pl.
2. Analiza genetyczna: Próbki są analizowane w laboratorium za pomocą zaawansowanej technologii NGS.
3. Otrzymanie wyników:
   • Wyniki testu NIFTY Pro są dostępne w ciągu 6–10 dni roboczych,
   • Wyniki MONO – w ciągu 22 dni roboczych.

Interpretacja wyników

Wynik dodatni: Oznacza wykrycie patogennych wariantów genów. W takim przypadku zalecana jest konsultacja z genetykiem oraz dalsze badania diagnostyczne.

Wynik ujemny: Brak wykrycia patogennych mutacji wskazuje na niskie ryzyko wystąpienia chorób genetycznych. Dalsza opieka prenatalna odbywa się zgodnie z rutynowym harmonogramem.

Wskazania

Test MONO wykonuje się na życzenie każdej kobiecie, niezależnie od wieku i znanego wcześniej ryzyka genetycznego. Jest to kompleksowe badanie przesiewowe pod kątem szeregu chorób układu kostnego, serca i zespołów innych schorzeń.

Lekarz może zalecić wykonanie badania MONO kobietom, które:

• mają partnera w zaawansowanym wieku,
• mają stwierdzone anomalie na USG, np. skrócenie kości długich i podwyższoną przezierność karkową, (ang. nuchal translucency, NT), co sugeruje choroby jednogenowe,
• chcą uniknąć inwazyjnych zabiegów,
• są zagrożone chorobami genetycznymi, pod kątem których są badane,
• chcą wiedzieć „wszystko”.