FoundationOne — профилирование опухоли

После установления онкологического диагноза важно понять, могут ли молекулярные особенности опухоли помочь в выборе дальнейшего лечения. FoundationOne — это комплексное геномное профилирование: анализ сотен генов и отдельных биомаркеров, который может предоставить онкологу дополнительные сведения о потенциальных вариантах терапии.

В Медицинском центре Tartaczna 2 в Гданьске доступны FoundationOne CDx, FoundationOne Liquid CDx и FoundationOne Heme. Мы принимаем обращения пациентов со всей Польши. Перед поездкой свяжитесь с нами, чтобы согласовать дальнейшие действия, необходимые медицинские документы и порядок передачи образца ткани либо дату взятия крови.

Позвоните: +48 58 719 10 25 — в регистратуре объяснят, как начать оценку показаний к исследованию.

Исследование с консультациями и обсуждением результата

Стоимость включает консультации в рамках услуги и обсуждение отчёта с врачом Magdalena E. Korożan. Услуга включает:

• Проверку медицинской документации врачом-онкологом Magdalena E. Korożan в рамках онкологической консультации.
• Выбор теста в соответствии с диагнозом и доступным материалом.
• Помощь в получении ткани при необходимости и взятие крови для Liquid CDx в нашем центре.
• Обсуждение отчёта с учётом заболевания пациента; дальнейшие решения о лечении принимает лечащий онколог.

FoundationOne — стоимость исследований в Гданьске

• FoundationOne CDx — 9800 злотых.
• FoundationOne Liquid CDx — 9800 злотых.
• FoundationOne Heme — 10 700 злотых.
• Дополнительное исследование PD-L1 по показаниям — 900 злотых.

Стоимость тестов FoundationOne включает консультации в рамках услуги и обсуждение результатов с врачом Magdalena E. Korożan. Исследование PD-L1 оплачивается дополнительно и назначается по клиническим показаниям.

Кому может быть полезно геномное профилирование опухоли?

Исследование рассматривают у пациентов с установленным онкологическим диагнозом, если результат может помочь в планировании дальнейшей тактики, в том числе таргетной терапии, иммунотерапии или участия в клиническом исследовании. Показания к исследованию оценивает онколог Magdalena E. Korożan во время консультации с учётом вида опухоли, предыдущих результатов и проведённого лечения. Дату взятия крови или передачи образца ткани пациент согласовывает с регистратурой.

В исследовании используется секвенирование нового поколения (NGS), позволяющее одновременно анализировать множество генов. Оцениваются выбранные участки генома и биомаркеры — биологические особенности опухоли, которые могут быть важны при выборе лечения. Это не исследование всего генома.

Тесты не предназначены для скрининга рака у здоровых людей и не заменяют гистологическое исследование для установления диагноза. Онколог определяет, как профилирование дополняет уже проведённую диагностику и какие ещё исследования нужны.

FoundationOne CDx — исследование ткани солидной опухоли

FoundationOne CDx исследует ДНК, анализируя 324 гена, связанных с опухолевыми заболеваниями. Материалом служит опухолевая ткань, фиксированная в формалине и заключённая в парафин, либо соответствующим образом подготовленные неокрашенные срезы на стёклах.

Для FoundationOne CDx при передаче материала на стёклах вместо парафинового блока требуются 11 неокрашенных стёкол. Требования к подготовке материала необходимо заранее согласовать с нашим центром.

Тест выявляет различные классы геномных изменений и оценивает биомаркеры, включая мутационную нагрузку опухоли (TMB), микросателлитную нестабильность (MSI) и HRDsig — сигнатуру, связанную с нарушением репарации ДНК путём гомологичной рекомбинации. Значение результатов зависит от вида опухоли и рассматриваемого лечения.

FoundationOne Liquid CDx — исследование по образцу крови

FoundationOne Liquid CDx предназначен для профилирования солидных опухолей. Тест охватывает 324 гена и исследует свободно циркулирующую ДНК в плазме, в том числе циркулирующую опухолевую ДНК (ctDNA). Периферическую кровь берут в специальные пробирки.

Такую жидкостную биопсию могут рассматривать при отсутствии или недостаточном количестве опухолевой ткани, а также в отдельных случаях для дополнения молекулярной оценки. В отчёте могут быть указаны bTMB — мутационная нагрузка, оцениваемая по ДНК из крови, — и информация о высокой микросателлитной нестабильности (MSI-H).

Отсутствие выявленных изменений не исключает их наличия в опухоли: количество ctDNA в крови может быть слишком низким для обнаружения. Врач может рекомендовать исследование ткани. Жидкостная биопсия не заменяет его во всех ситуациях.

FoundationOne Heme — анализ ДНК и РНК при саркомах и лейкозах

FoundationOne Heme используется для геномного профилирования сарком и лейкозов. Тест включает анализ ДНК по 406 генам и РНК, образующейся на основе 265 генов. Анализ РНК помогает выявлять генные слияния — аномальные соединения участков разных генов. При саркомах используют соответствующим образом подготовленную опухолевую ткань в парафиновом блоке или срезы на стёклах. При лейкозах материалом может служить периферическая кровь или аспират костного мозга. Вид материала и порядок его получения необходимо заранее согласовать с нашим центром и лабораторией.

Отчёт содержит выявленные изменения и биомаркеры, в том числе TMB и MSI. Результат может помочь в дальнейшей молекулярной диагностике и планировании лечения, но его необходимо интерпретировать с учётом других диагностических исследований и клинических данных, а при лейкозах — также результатов гематологической диагностики.

Что содержит отчёт?

• Выявленные геномные изменения, их интерпретацию и биомаркеры, соответствующие выбранному тесту.
• Информацию о таргетной терапии и иммунотерапии, связанных с выявленными изменениями, а также о потенциально подходящих клинических исследованиях. В отчёте могут быть указаны как препараты, применяемые при данном виде опухоли, так и методы лечения, одобренные для других показаний.
• Научное обоснование интерпретации и ограничения метода; могут также указываться варианты неопределённого значения (VUS).

Исследование может не выявить изменения, для которого доступно подходящее лечение. Даже если препарат указан в отчёте, это не означает, что он будет эффективен, доступен или оплачен в рамках системы возмещения расходов в Польше для конкретного пациента. Для участия в клиническом исследовании необходимо соответствовать его критериям включения. Лечащий онколог оценивает эти возможности с учётом всей медицинской документации. Вариант неопределённого значения (VUS) сам по себе не служит основанием для выбора терапии.

Материал, порядок проведения и сроки

1. Консультация онколога Magdalena E. Korożan, включающая проверку медицинской документации и оценку показаний к исследованию с учётом диагноза и предыдущих молекулярных исследований.
2. Выбор теста, подтверждение стоимости и требований к материалу, оформление документов.
3. Пациент доставляет образец ткани в Медицинский центр Tartaczna 2. При необходимости мы помогаем получить материал. Кровь для FoundationOne Liquid CDx берут в нашем центре. Образец подготавливают к передаче в соответствии с требованиями лаборатории.
4. Пациент получает отчёт и обсуждает результат с врачом Magdalena E. Korożan — лично или по телефону, если предпочитает не приезжать в центр. Дальнейшие решения о лечении принимает лечащий онколог.

Это исследования с отправкой материала во внешнюю лабораторию. По информации Roche, образцы направляются в Пенцберг, Германия. Ориентировочный срок ожидания отчёта составляет около 14 рабочих дней для CDx и Liquid CDx и около 20 рабочих дней для Heme. Срок и момент начала его отсчёта подтверждаются при оформлении заказа. Подготовка документов и транспортировка материала могут увеличить общее время от первого обращения до получения результата. Если образец не отвечает требованиям лаборатории, может потребоваться дополнительный материал.

Оценивает ли тест наследственный риск рака?

Профилирование опухоли имеет другую цель, чем исследование наследственной предрасположенности. Обнаружение варианта в опухоли не означает, что он наследственный. В отдельных случаях врач рекомендует отдельное исследование наследственных (герминальных) изменений и генетическую консультацию. Подробнее о наследственной предрасположенности к опухолевым заболеваниям.

Дополнительное исследование PD-L1

Исследование PD-L1 оценивает экспрессию этого белка в ткани иммуногистохимическим методом (IHC). Это отдельное исследование, а не анализ дополнительного гена в панели. Оно может дополнять оценку биомаркеров при рассмотрении иммунотерапии. Roche предлагает его как дополнение к FoundationOne CDx и Heme; в нашем центре стоимость составляет дополнительно 900 злотых. Необходимость исследования определяет врач.

Для определения PD-L1 не используют кровь, взятую для FoundationOne Liquid CDx. Если пациенту, направленному на Liquid CDx, требуется исследование PD-L1, необходимо предоставить подходящий образец ткани и согласовать с лабораторией возможность отдельного заказа.

Как подготовить документы и материал?

Подготовьте заключение гистологического исследования, сведения о проведённом лечении и результаты предыдущих молекулярных исследований, если они есть. При оценке показаний мы уточним, нужны ли дополнительные документы.

Для исследования ткани часто можно использовать материал предыдущей биопсии или операции. Его пригодность оценивает лаборатория; повторное взятие образца требуется не всегда. Перед получением парафинового блока или стёкол в патологоанатомическом отделении свяжитесь с нами — при необходимости мы помогаем получить материал. Взятие крови для Liquid CDx требует предварительного согласования даты и использования подходящего набора.

Запись и подготовка материала

Чтобы согласовать консультацию, доставку ткани или взятие крови, свяжитесь с регистратурой: +48 58 719 10 25 или kontakt@tartaczna2.pl. Перед доставкой парафинового блока или стёкол уточните у нас требования к материалу и документации.

Ознакомьтесь также с онкологическими консультациями и другими генетическими исследованиями нашего центра.