Рак в семье — генетические исследования и риск

Случаи рака в семье могут быть основанием для оценки наследственной предрасположенности. Генетические исследования помогают выявить изменения ДНК, повышающие риск заболевания, и спланировать профилактику. В Медицинском центре Tartaczna 2 в Гданьске доступны исследования онкологической предрасположенности для женщин и мужчин.

Передаётся ли рак по наследству?

Наследоваться может предрасположенность к заболеванию. Её выявление не означает, что у человека уже есть рак или что он обязательно заболеет. Риск зависит от конкретного гена и варианта, возраста, состояния здоровья и факторов окружающей среды.

Большинство опухолей развивается в связи с генетическими изменениями, возникающими в течение жизни. Несколько случаев рака в семье могут иметь наследственную основу, но также быть связаны с общими факторами риска или случайным совпадением.

Мутация в гене — каждое ли изменение повышает риск рака?

Изменение ДНК называется генетическим вариантом, традиционно — мутацией. Многие варианты безвредны. Для диагностики онкологической предрасположенности особенно важны патогенные и вероятно патогенные варианты, которые могут нарушать, например, восстановление ДНК или контроль деления клеток.

Герминальные варианты могут передаваться от родителей; обычно их исследуют по крови или слюне. Соматические изменения возникают в клетках в течение жизни, в том числе при делении или воздействии повреждающих ДНК факторов. Изменения, присутствующие только в опухоли, детям не передаются.

Рак в семье — когда стоит пройти генетическое исследование?

Консультация по вопросам наследственного риска рака особенно важна, если:

• У родственника выявлен патогенный вариант, повышающий риск рака.
• Опухоль возникла в молодом возрасте, например колоректальный рак до 50 лет.
• Несколько родственников болели одним видом рака или опухолями, связанными с одним наследственным синдромом.
• У одного человека возникло несколько независимых опухолей или рак обеих молочных желёз.
• В семье были рак яичников, рак молочной железы у мужчины или рак поджелудочной железы.

При некоторых онкологических диагнозах тестирование рекомендуется и без семейного анамнеза. Если возможно, обследование семьи стоит начинать с человека, который перенёс рак.

BRCA1, BRCA2 и другие гены, связанные с онкологическими заболеваниями

Патогенные варианты BRCA1 и BRCA2 могут повышать риск рака молочной железы, яичников, простаты и поджелудочной железы. Поэтому исследования важны для обоих полов. Подробнее — наследственный рак молочной железы и яичников.

Другой пример — синдром Линча, прежде всего связанный с повышенным риском колоректального рака и рака эндометрия, слизистой оболочки матки. Диагностика включает MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и определённые изменения EPCAM. Набор генов зависит от предполагаемого синдрома и истории заболеваний.

Как проходит генетическое исследование предрасположенности к раку?

1. Личный и семейный анамнез. Подготовьте сведения о видах рака и возрасте родственников при диагнозе по материнской и отцовской линиям, семейные результаты генетических тестов.
2. Выбор теста. Это может быть проверка известного семейного варианта, отдельного гена или многогенной панели. Возможности и ограничения желательно обсудить в рамках генетического консультирования.
3. Забор материала. Чаще используют кровь или слюну. Подготовка зависит от образца и инструкции лаборатории.
4. Анализ и обсуждение результата. Врач интерпретирует его с учётом истории заболеваний и определяет дальнейшие действия.

NGS — секвенирование нового поколения — позволяет одновременно анализировать множество генов. Объём указан в описании конкретного теста: панель не охватывает автоматически весь геном или все возможные изменения.

Что означает результат генетического исследования?

• Патогенный или вероятно патогенный вариант может подтвердить предрасположенность к определённым опухолям и стать основанием для наблюдения и профилактики.
• Отрицательный результат означает, что в исследованном объёме не обнаружены болезнетворные изменения. Он не исключает рак и все причины семейного риска.
• Вариант неопределённого значения (VUS) означает недостаточность данных для оценки его влияния. Сам по себе он не является основанием для профилактической операции или изменения лечения.

Отрицательный результат особенно информативен при проверке конкретного патогенного варианта, ранее выявленного в семье. В других ситуациях наблюдение может оставаться необходимым.

Что результат означает для детей и других родственников?

Предрасположенность можно унаследовать от матери или отца, даже если родитель сам не болел. Во многих синдромах, включая связанные с BRCA1, BRCA2 и синдромом Линча, достаточно получить патогенный вариант от одного родителя.

После его выявления врач может рекомендовать прицельные исследования родственникам. Объём и подходящий возраст определяют при генетическом консультировании.

Как генетические исследования помогают в профилактике и лечении?

Выявленная предрасположенность может обосновывать более раннее начало обследований, частые проверки или другие методы наблюдения. У отдельных пациентов рассматривают операции для снижения риска, например мастэктомию у носительниц определённых патогенных вариантов BRCA1/BRCA2. Тактика индивидуальна и не даёт полной гарантии предотвращения рака.

У онкологического пациента результат может влиять на выбор терапии. Отдельное направление — молекулярный анализ опухоли, в некоторых случаях исследование циркулирующей опухолевой ДНК в крови, так называемая жидкостная биопсия. Такие тесты помогают подбирать лечение, но не заменяют проверку наследственной предрасположенности.

Генетические исследования предрасположенности к раку в Медицинском центре Tartaczna 2

Доступны BRCA1/BRCA2 и панели онкологической предрасположенности, включая Cancer Screen и ONKOprofil. Объём, материал, цену и срок результата уточните до забора. Полная информация — генетические исследования в Гданьске.

Забор материала и консультация по результатам — Гданьск

В Tartaczna 2 по адресу ul. Tartaczna 2 в Гданьске материал можно сдать без предварительной записи:

• Понедельник–пятница: 08:00–12:00.
• Суббота: 09:00–12:00.

Возможно согласование индивидуального времени. Врачи обсуждают результаты и дальнейшую тактику, в том числе необходимость консультации клинического генетика.

По вопросам выбора теста или записи обращайтесь в регистратуру Медицинского центра Tartaczna 2: 58 719 10 25, kontakt@tartaczna2.pl.