ONKOprofil — генетическое исследование

ONKOprofil — генетическое исследование предрасположенности к наследственным опухолям по образцу крови. Анализ множества генов методом NGS, секвенированием нового поколения, помогает выявить варианты, связанные с повышенным риском. В Tartaczna 2 доступны забор материала и обсуждение результата с врачом Магдаленой Э. Корожан, специалистом по клинической онкологии и радиотерапии.

Что исследует ONKOprofil?

Тест оценивает врождённую генетическую предрасположенность. Он не диагностирует рак и не предназначен для исключения опухоли. Выявление значимого варианта может помочь спланировать профилактику, наблюдение и консультации для пациента и семьи.

Наследуется не опухоль, а вариант, повышающий риск определённых болезней. Значение результата зависит от гена, вида варианта и медицинского анамнеза.

Гены и онкологические риски в панели

Согласно описанию лаборатории Novazym, панель ONKOprofil включает 108 генов и предназначена для женщин и мужчин. Среди них BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, TP53 и гены синдрома Линча: MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2.

Панель охватывает предрасположенность к отдельным видам опухолей, в том числе:

• Раку молочной железы и яичников.
• Раку простаты.
• Колоректальному раку и раку эндометрия.
• Раку поджелудочной железы и желудка.
• Раку почки и меланоме.

Точный список генов и выявляемых изменений определяется спецификацией назначенного теста. Одно количество генов не определяет лучший выбор для конкретного человека. Панель не охватывает все возможные причины опухолей.

Когда стоит рассмотреть генетический тест?

• У нескольких родственников были одинаковые или связанные виды рака.
• Диагноз установлен в молодом возрасте.
• У одного человека возникло несколько независимых опухолей или рак обеих молочных желёз.
• В семье выявлен патогенный вариант онкологической предрасположенности.
• Диагностирован рак, при котором рекомендуется оценка наследственного риска.

Если возможно, семейную диагностику часто начинают с заболевшего человека. При уже известном семейном варианте врач может назначить прицельный тест вместо широкой панели.

Как проводится ONKOprofil?

В пункте забора берут венозную кровь. Образец направляется в генетическую лабораторию для анализа ДНК. NGS исследует много генов одновременно, но имеет определённый объём и ограничения: метод не выявляет автоматически каждое возможное изменение.

До исследования необходимо ознакомиться с объёмом и подписать информированное согласие. Подготовьте сведения о раке в семье, возрасте родственников при диагнозе и прежние генетические результаты. Подготовку к забору, актуальную стоимость и предполагаемый срок результата уточните в регистратуре.

Как интерпретировать результат?

• Патогенный или вероятно патогенный вариант может подтверждать предрасположенность к определённым опухолям. Это не означает, что болезнь обязательно возникнет.
• Отсутствие выявленного патогенного варианта не исключает риск рака и все наследственные предрасположенности. Наблюдение также зависит от семейного анамнеза и других факторов.
• Вариант неопределённого значения (VUS) означает недостаточность данных для однозначной оценки. Сам VUS не является основанием для профилактической операции.

Результат обсуждают с врачом. При необходимости рекомендуются генетическое консультирование или исследования родственников. Тест наследственной предрасположенности не заменяет анализ опухолевой ткани, если он нужен для выбора лечения.

Что делать после получения результата?

Врач может составить индивидуальный план контрольных обследований. В определённых ситуациях обсуждаются способы снижения риска, в том числе профилактические операции. Такие решения требуют специализированной оценки, а не только прочтения названия гена в отчёте.

ONKOprofil в Гданьске — забор крови и консультация

В Tartaczna 2 результат можно обсудить с Магдаленой Э. Корожан. Ознакомьтесь с генетическими исследованиями, в том числе отдельно описанным Cancer Screen.

При записи назовите исследование ONKOprofil.

По вопросам выбора теста или записи обращайтесь в регистратуру Tartaczna 2: 58 719 10 25, kontakt@tartaczna2.pl.