ONKOprofil - badanie genetyczne

ONKOprofil to zaawansowane badanie genetyczne, które pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia dziedzicznych nowotworów. Procedura opiera się na analizie genów metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która umożliwia dokładne zidentyfikowanie mutacji genetycznych związanych z predyspozycjami do różnych typów nowotworów. ONKOprofil jest dostępny w dwóch wariantach: panel dla kobiet i panel dla mężczyzn, dostosowanych do różnic w dziedzicznych obciążeniach nowotworowych.

Cel badania ONKOprofil

Badanie ONKOprofil ma na celu identyfikację mutacji w genach odpowiedzialnych za zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne. Wiedza o istnieniu takich mutacji pozwala na wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych, wczesne wykrycie choroby oraz wdrożenie skutecznego leczenia. Badanie to jest szczególnie zalecane osobom z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów.

Panel dla kobiet

ONKOprofil dla kobiet obejmuje analizę 85 genów związanych z ryzykiem rozwoju 24 typów nowotworów. Najczęściej badane mutacje obejmują geny BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 oraz MLH1, które odpowiadają za nowotwory takie jak:

• Rak piersi,
• Rak jajnika,
• Rak endometrium,
• Rak jelita grubego,
• Rak trzustki.

Badanie to pozwala zidentyfikować nie tylko ryzyko wystąpienia nowotworów, ale również stopień dziedziczności mutacji w rodzinie, co może mieć istotne znaczenie dla krewnych pacjentki.

Panel dla mężczyzn

Panel dedykowany mężczyznom obejmuje analizę 90 genów, które odpowiadają za zwiększone ryzyko zachorowania na 23 rodzaje nowotworów. Szczególnie istotne są mutacje w genach BRCA2, APC, MLH1 oraz RET, które są związane z nowotworami takimi jak:

• Rak prostaty,
• Rak jelita grubego,
• Rak żołądka,
• Rak nerki,
• Rak tarczycy.

Dzięki analizie możliwe jest określenie indywidualnych predyspozycji genetycznych i dostosowanie planu profilaktyki oraz monitorowania zdrowia.

Przebieg badania

• Materiał do badania - badanie ONKOprofil wymaga pobrania próbki krwi żylnej w warunkach ambulatoryjnych. Procedura jest szybka i mało inwazyjna, a próbka krwi jest transportowana do laboratorium genetycznego w celu analizy.
• Metoda badania NGS - sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) to zaawansowana technika umożliwiająca jednoczesną analizę wielu genów. Dzięki dużej precyzji NGS pozwala na identyfikację zarówno mutacji punktowych, jak i większych rearanżacji genowych, które mogą być odpowiedzialne za zwiększone ryzyko nowotworowe.

Znaczenie kliniczne badania

ONKOprofil dostarcza kluczowych informacji na temat ryzyka zachorowania na nowotwory dziedziczne. Wyniki badania pozwalają na:

• Wczesne wdrożenie działań profilaktycznych, takich jak regularne badania obrazowe czy zmiany w stylu życia.
• Zaplanowanie indywidualnego harmonogramu monitorowania zdrowia.
• Podjęcie decyzji o profilaktycznych zabiegach chirurgicznych w przypadku wysokiego ryzyka (np. mastektomia profilaktyczna przy mutacjach BRCA1/BRCA2).
• Edukację członków rodziny pacjenta na temat ich potencjalnego ryzyka genetycznego.
  
  

ONKOprofil to badanie genetyczne, które pozwala na świadome zarządzanie zdrowiem i ryzykiem nowotworowym. Dzięki analizie genetycznej możliwe jest wykrycie predyspozycji, które w przeciwnym razie mogłyby pozostać niezdiagnozowane. Badanie dedykowane jest zarówno kobietom, jak i mężczyznom, a jego wyniki mogą mieć istotny wpływ na zdrowie pacjenta i jego rodziny.

Zapraszamy do wykonania badania ONKOprofil w Centrum Medycznym Tartaczna 2 - wyniki wraz z omówieniem o naszego onkologa - dr Magdaleny Korożan.