ONKOprofil - badanie genetyczne

ONKOprofil to badanie genetyczne predyspozycji do nowotworów dziedzicznych, wykonywane z próbki krwi. Analiza wielu genów metodą NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji, pomaga wykryć warianty związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania. W Centrum Medycznym Tartaczna 2 w Gdańsku oferujemy pobranie materiału do badania oraz omówienie wyniku z dr Magdaleną E. Korożan, specjalistą onkologii klinicznej i radioterapii onkologicznej.

Co sprawdza badanie ONKOprofil?

Badanie służy ocenie wrodzonych predyspozycji genetycznych. Nie rozpoznaje raka i nie służy do wykluczenia obecności nowotworu. Wykrycie istotnego wariantu może pomóc zaplanować profilaktykę, kontrole i dalsze konsultacje odpowiednie dla pacjenta oraz jego rodziny.

Nie dziedziczymy samego nowotworu, lecz możemy odziedziczyć wariant zwiększający ryzyko określonych chorób. Znaczenie wyniku zależy od badanego genu, rodzaju wariantu i historii zdrowotnej pacjenta.

Zakres ONKOprofilu – geny i predyspozycje nowotworowe

Według aktualnego opisu laboratorium Novazym panel ONKOprofil obejmuje 108 genów i jest przeznaczony dla kobiet i mężczyzn. Analizowane są między innymi BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, TP53 oraz geny związane z zespołem Lyncha, takie jak MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2.

Zakres obejmuje predyspozycje do wybranych nowotworów, między innymi:

• raka piersi i jajnika,
• raka prostaty,
• raka jelita grubego i endometrium,
• raka trzustki i żołądka,
• raka nerki oraz czerniaka.

Szczegółowa lista genów i rodzaje wykrywanych zmian wynikają ze specyfikacji zlecanego badania. Sama liczba genów nie przesądza o tym, który test będzie najlepszy dla konkretnej osoby. Panel nie obejmuje wszystkich możliwych przyczyn nowotworów.

Kiedy warto rozważyć badanie genetyczne ryzyka raka?

Wskazania warto omówić z lekarzem szczególnie wtedy, gdy:

• u kilku krewnych wystąpiły te same lub powiązane typy nowotworów,
• nowotwór rozpoznano w młodym wieku,
• u jednej osoby wystąpiło kilka niezależnych nowotworów lub rak obu piersi,
• w rodzinie wykryto wariant patogenny związany z predyspozycją nowotworową,
• rozpoznano nowotwór, przy którym zalecana jest ocena dziedzicznej predyspozycji.

Jeśli to możliwe, diagnostykę rodziny często rozpoczyna się od osoby, która chorowała na nowotwór. Gdy konkretny wariant rodzinny jest już znany, lekarz może zalecić badanie ukierunkowane na ten wariant zamiast szerokiego panelu.

Jak przebiega badanie ONKOprofil?

Materiałem jest krew żylna pobierana w punkcie pobrań. Próbka trafia do laboratorium genetycznego, gdzie analizowane jest DNA. Technika NGS pozwala badać wiele genów jednocześnie, ale ma określony zakres i ograniczenia — nie oznacza wykrywania każdej możliwej zmiany genetycznej.

Przed badaniem należy zapoznać się z jego zakresem i podpisać świadomą zgodę. Przygotuj informacje o nowotworach w rodzinie, wieku zachorowania krewnych oraz wcześniejsze wyniki badań genetycznych. Warunki pobrania, aktualną cenę i przewidywany termin wyniku potwierdzisz w rejestracji.

Jak interpretować wynik badania genetycznego?

• Wariant patogenny lub prawdopodobnie patogenny może potwierdzać predyspozycję do określonych nowotworów. Nie oznacza, że choroba na pewno wystąpi.
• Brak wykrytego wariantu patogennego nie wyklucza ryzyka raka ani wszystkich dziedzicznych predyspozycji. Dalsze kontrole zależą również od wywiadu rodzinnego i innych czynników ryzyka.
• Wariant o niepewnym znaczeniu (VUS) oznacza, że brakuje danych do jednoznacznej oceny jego wpływu na zdrowie. Sam VUS nie jest podstawą do profilaktycznej operacji.

Wynik należy omówić z lekarzem. W razie potrzeby zalecana jest konsultacja genetyczna lub badanie krewnych. Badanie predyspozycji dziedzicznych nie zastępuje analizy materiału nowotworowego, jeśli jest ona potrzebna do doboru leczenia.

Co można zrobić po otrzymaniu wyniku?

Na podstawie wyniku i pozostałych danych lekarz może ustalić indywidualny plan badań kontrolnych. W wybranych sytuacjach omawia się również metody zmniejszania ryzyka zachorowania, w tym zabiegi profilaktyczne. Takie decyzje wymagają oceny specjalistycznej, a nie tylko odczytania nazwy genu z raportu.

ONKOprofil w Gdańsku – pobranie krwi i omówienie wyniku

W Centrum Medycznym Tartaczna 2 wynik możesz omówić z dr Magdaleną E. Korożan. Poznaj również naszą ofertę badań genetycznych w Gdańsku, w tym opisany osobno Cancer Screen.

Aby ustalić termin pobrania lub konsultacji, skontaktuj się z rejestracją centrum: 58 719 10 25 lub kontakt@tartaczna2.pl. Podczas rejestracji podaj nazwę badania: ONKOprofil.