Rak w rodzinie – badania genetyczne i ryzyko nowotworów

Rak w rodzinie może być wskazaniem do oceny dziedzicznych predyspozycji do nowotworów. Badania genetyczne pomagają wykryć zmiany w DNA, które zwiększają ryzyko zachorowania, oraz zaplanować odpowiednią profilaktykę. W Centrum Medycznym Tartaczna 2 w Gdańsku oferujemy badania genetyczne w kierunku predyspozycji nowotworowych u kobiet i mężczyzn.

Czy rak jest dziedziczny?

Dziedziczyć można predyspozycję do zachorowania na nowotwór. Samo wykrycie takiej predyspozycji nie oznacza, że dana osoba ma raka lub na pewno zachoruje. Ryzyko zależy między innymi od konkretnego genu i wariantu, wieku oraz innych czynników zdrowotnych i środowiskowych.

Większość nowotworów rozwija się w związku ze zmianami genetycznymi powstającymi w ciągu życia. Kilka zachorowań w rodzinie może mieć podłoże dziedziczne, ale może też wynikać ze wspólnych czynników ryzyka lub występować przypadkowo.

Mutacja w genie – czy każda zmiana zwiększa ryzyko raka?

Zmiana w DNA jest nazywana wariantem genetycznym, a tradycyjnie także mutacją. Wiele wariantów jest nieszkodliwych. W diagnostyce predyspozycji nowotworowych znaczenie mają przede wszystkim warianty patogenne i prawdopodobnie patogenne, które mogą zaburzać na przykład naprawę DNA lub kontrolę podziałów komórkowych.

Warianty germinalne mogą zostać odziedziczone po rodzicach i można je badać zwykle z krwi lub śliny. Z kolei zmiany somatyczne powstają w komórkach organizmu w ciągu życia, między innymi podczas podziałów komórkowych lub pod wpływem czynników uszkadzających DNA. Zmiany obecne wyłącznie w komórkach guza nie są przekazywane dzieciom.

Rak w rodzinie – kiedy warto wykonać badania genetyczne?

Konsultacja dotycząca dziedzicznego ryzyka nowotworów jest szczególnie ważna, gdy:

• u krewnego wykryto patogenny wariant zwiększający ryzyko nowotworów;
• nowotwór rozpoznano w młodym wieku, na przykład rak jelita grubego przed 50. rokiem życia;
• kilku krewnych chorowało na ten sam nowotwór lub na nowotwory związane z jednym zespołem dziedzicznym;
• u jednej osoby wystąpiło kilka niezależnych nowotworów albo nowotwór obu piersi;
• w rodzinie występował rak jajnika, rak piersi u mężczyzny lub rak trzustki.

Przy niektórych rozpoznaniach onkologicznych badanie jest zalecane również bez obciążonego wywiadu rodzinnego. Jeśli to możliwe, diagnostykę rodziny warto rozpocząć od osoby, która zachorowała na nowotwór.

BRCA1, BRCA2 i inne geny związane z nowotworami

Patogenne warianty w genach BRCA1 i BRCA2 mogą zwiększać ryzyko raka piersi i jajnika, a także raka prostaty i trzustki. Badania tych genów mają więc znaczenie zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Więcej informacji znajdziesz na stronie o dziedzicznym raku piersi i jajnika.

Innym przykładem jest zespół Lyncha, związany przede wszystkim ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego i endometrium, czyli błony śluzowej macicy. Jego diagnostyka obejmuje między innymi geny MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 oraz określone zmiany w genie EPCAM. Dobór genów do badania zależy od podejrzewanego zespołu i historii zachorowań.

Jak wygląda badanie genetyczne w kierunku predyspozycji do raka?

1. Wywiad medyczny i rodzinny. Warto przygotować informacje o rodzajach nowotworów i wieku zachorowania krewnych po stronie matki i ojca oraz posiadane wyniki badań genetycznych w rodzinie.
2. Dobór badania. Może to być analiza znanego wariantu rodzinnego, wybranego genu albo panelu obejmującego wiele genów. Przed badaniem warto omówić jego możliwości i ograniczenia w ramach poradnictwa genetycznego.
3. Pobranie materiału. Najczęściej pobierana jest krew lub ślina. Przygotowanie zależy od rodzaju próbki i instrukcji laboratorium.
4. Analiza i omówienie wyniku. Lekarz interpretuje wynik w kontekście historii chorób i ustala dalsze postępowanie.

Panele wykonywane metodą NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji, umożliwiają jednoczesną analizę wielu genów. Zakres badania jest określony w opisie danego testu; panel nie obejmuje automatycznie całego genomu ani wszystkich możliwych zmian genetycznych.

Co oznacza wynik badania genetycznego?

• Wariant patogenny lub prawdopodobnie patogenny – może potwierdzać predyspozycję do określonych nowotworów i stanowić podstawę do zaplanowania nadzoru oraz profilaktyki.
• Wynik ujemny – w zakresie przeprowadzonego badania nie wykryto zmian chorobotwórczych. Nie wyklucza to zachorowania na raka ani wszystkich przyczyn rodzinnego ryzyka nowotworów.
• Wariant o niepewnym znaczeniu, czyli VUS – dostępne dane nie pozwalają ustalić, czy zwiększa on ryzyko choroby. Sam taki wynik nie stanowi podstawy do operacji redukującej ryzyko ani zmiany leczenia.

Wynik ujemny jest szczególnie pomocny, gdy badanie sprawdzało konkretny wariant chorobotwórczy wcześniej wykryty w rodzinie. W pozostałych sytuacjach dalszy nadzór może być potrzebny mimo ujemnego wyniku.

Co wynik oznacza dla dzieci i innych krewnych?

Predyspozycję do nowotworów można odziedziczyć zarówno po matce, jak i po ojcu, również wtedy, gdy rodzic sam nie zachorował. W wielu zespołach, w tym związanych z BRCA1, BRCA2 i zespołem Lyncha, wystarczy odziedziczenie patogennego wariantu od jednego rodzica.

Po wykryciu takiego wariantu lekarz może zalecić ukierunkowane badania krewnych. Zakres i odpowiedni wiek wykonania badań ustala się w ramach poradnictwa genetycznego.

Jak badania genetyczne pomagają w profilaktyce i leczeniu?

Rozpoznanie predyspozycji może uzasadniać wcześniejsze rozpoczęcie badań kontrolnych, częstsze kontrole lub inne metody nadzoru. U wybranych osób rozważa się również zabiegi redukujące ryzyko, na przykład mastektomię u nosicielek określonych patogennych wariantów BRCA1 lub BRCA2. Postępowanie dobiera się indywidualnie; nie daje ono całkowitej gwarancji uniknięcia nowotworu.

U osoby już leczonej onkologicznie wynik badania może także wpływać na wybór terapii. Odrębnym zastosowaniem genetyki jest analiza molekularna guza. W wybranych sytuacjach bada się DNA nowotworu krążące we krwi w ramach tak zwanej biopsji płynnej. Takie badania mogą wspierać dobór leczenia, ale nie zastępują badania dziedzicznych predyspozycji.

Badania genetyczne na raka w Centrum Medycznym Tartaczna 2

W naszej ofercie znajdują się badania BRCA1 i BRCA2 oraz panele genetyczne w kierunku predyspozycji nowotworowych, w tym Cancer Screen i ONKOprofil. Zakres analizy, rodzaj materiału, cenę i termin uzyskania wyniku można sprawdzić przed pobraniem próbki. Pełną ofertę przedstawiamy na stronie badania genetyczne w Gdańsku.

Pobranie materiału i konsultacja wyników – Gdańsk

Na pobranie materiału do badań genetycznych w Centrum Medycznym Tartaczna 2 przy ul. Tartacznej 2 w Gdańsku można zgłosić się bez wcześniejszej rejestracji:

• od poniedziałku do piątku w godzinach 08:00–12:00;
• w soboty w godzinach 09:00–12:00.

Możliwe jest także ustalenie indywidualnego terminu. Nasi lekarze konsultują wyniki badań i omawiają dalsze postępowanie, w tym potrzebę konsultacji genetyka klinicznego.

W sprawie doboru badania lub wizyty skontaktuj się z rejestracją Centrum Medycznego Tartaczna 2: telefonicznie pod numerem 58 719 10 25 lub mailowo: kontakt@tartaczna2.pl.