FoundationOne — profilowanie nowotworu

Gdy rozpoznano nowotwór, jedną z ważnych kwestii jest to, czy jego cechy molekularne mogą pomóc w wyborze dalszego leczenia. FoundationOne to kompleksowe profilowanie genomowe nowotworu: analiza setek genów i wybranych biomarkerów, która może dostarczyć onkologowi dodatkowych informacji o potencjalnych możliwościach terapii.

W Centrum Medycznym Tartaczna 2 w Gdańsku oferujemy FoundationOne CDx, FoundationOne Liquid CDx oraz FoundationOne Heme. Przyjmujemy zgłoszenia od pacjentów z całej Polski. Przed przyjazdem skontaktuj się z nami, aby ustalić kolejne kroki, potrzebną dokumentację oraz sposób dostarczenia materiału lub termin pobrania krwi.

Zadzwoń: 58 719 10 25 — ustal z rejestracją, jak rozpocząć kwalifikację do badania.

Badanie z konsultacjami i omówieniem wyniku

Cena obejmuje konsultacje w ramach usługi oraz omówienie raportu z dr Magdaleną E. Korożan. Zakres opieki obejmuje:

• Weryfikację dokumentacji przez dr Magdalenę E. Korożan w ramach konsultacji onkologicznej.
• Ustalenie testu odpowiedniego do rozpoznania i dostępnego materiału.
• Pomoc w uzyskaniu materiału tkankowego w razie potrzeby oraz pobranie krwi do Liquid CDx w naszym centrum.
• Omówienie znaczenia raportu w kontekście choroby pacjenta; dalsze decyzje terapeutyczne pozostają po stronie onkologa prowadzącego.

FoundationOne — ceny badań w Gdańsku

• FoundationOne CDx — 9800 zł.
• FoundationOne Liquid CDx — 9800 zł.
• FoundationOne Heme — 10 700 zł.
• Opcjonalne dodatkowe oznaczenie PD-L1 — 900 zł.

Ceny badań FoundationOne obejmują konsultacje w ramach usługi oraz omówienie wyników z dr Magdaleną E. Korożan. Oznaczenie PD-L1 jest dodatkowo płatne i wykonywane zgodnie ze wskazaniami.

Dla kogo jest profilowanie genomowe nowotworu?

Badanie rozważa się u pacjentów z rozpoznaną chorobą nowotworową, gdy jego wynik może pomóc w planowaniu dalszego postępowania, w szczególności leczenia celowanego, immunoterapii lub udziału w badaniu klinicznym. Wskazania do badania ocenia dr Magdalena E. Korożan podczas konsultacji onkologicznej, uwzględniając rodzaj nowotworu, wcześniejsze wyniki i dotychczasowe leczenie. Termin pobrania krwi lub dostarczenia materiału pacjent ustala z rejestracją.

Badanie wykorzystuje sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), które pozwala jednocześnie analizować wiele genów. Ocenia wybrane obszary genomu oraz biomarkery, czyli cechy biologiczne nowotworu mogące mieć znaczenie przy wyborze leczenia. Nie jest analizą całego genomu.

Nie służy przesiewowemu wykrywaniu raka u osób zdrowych i nie zastępuje rozpoznania histopatologicznego. Onkolog ustala, jak profilowanie uzupełnia dotychczasową diagnostykę i jakie inne badania są potrzebne.

FoundationOne CDx — badanie tkanki guza litego

FoundationOne CDx analizuje DNA w zakresie 324 genów związanych z nowotworami. Materiałem jest tkanka nowotworowa utrwalona w formalinie i zatopiona w parafinie (bloczek parafinowy) lub odpowiednio przygotowane niebarwione skrawki na szkiełkach.

Jeśli do FoundationOne CDx przekazywany jest materiał na szkiełkach zamiast bloczka parafinowego, wymaganych jest 11 niebarwionych szkiełek. Sposób przygotowania materiału należy wcześniej uzgodnić z naszym centrum.

Badanie wykrywa różne klasy zmian genomowych i ocenia biomarkery, m.in. TMB (obciążenie mutacyjne guza), MSI (niestabilność mikrosatelitarną) oraz HRDsig, czyli sygnaturę związaną z zaburzeniami naprawy DNA przez rekombinację homologiczną. Znaczenie tych wyników zależy od rodzaju nowotworu i rozważanego leczenia.

FoundationOne Liquid CDx — profilowanie z próbki krwi

FoundationOne Liquid CDx jest przeznaczony do profilowania guzów litych. Obejmuje analizę 324 genów na podstawie wolnokrążącego DNA w osoczu, w tym DNA pochodzenia nowotworowego (ctDNA). Do badania pobiera się krew obwodową do specjalnych probówek.

Tak zwana biopsja płynna może być rozważana, gdy materiał tkankowy jest niedostępny lub niewystarczający, a także w wybranych sytuacjach wymagających uzupełnienia oceny molekularnej. Raport może zawierać m.in. bTMB, czyli obciążenie mutacyjne oceniane na podstawie DNA z krwi, i informację o wysokiej niestabilności mikrosatelitarnej (MSI-H).

Brak wykrytych zmian nie wyklucza ich obecności w nowotworze — ilość ctDNA we krwi może być zbyt mała. Lekarz może wówczas zalecić badanie tkanki. Biopsja płynna nie zastępuje go w każdej sytuacji.

FoundationOne Heme — analiza DNA i RNA w mięsakach i białaczkach

FoundationOne Heme służy profilowaniu genomowemu mięsaków oraz białaczek. Obejmuje analizę DNA w zakresie 406 genów oraz RNA pochodzącego z 265 genów. Analiza RNA pomaga wykrywać fuzje genowe, czyli nieprawidłowe połączenia fragmentów różnych genów. W mięsakach do badania wykorzystuje się odpowiednio przygotowaną tkankę nowotworową z bloczka parafinowego lub preparatów na szkiełkach. W białaczkach materiałem może być krew obwodowa lub aspirat szpiku kostnego. Rodzaj materiału i sposób jego pobrania należy wcześniej uzgodnić z naszym centrum i laboratorium.

Raport obejmuje wykryte zmiany i biomarkery, m.in. TMB oraz MSI. Wynik może wspierać dalszą diagnostykę molekularną i planowanie postępowania, ale wymaga interpretacji z uwzględnieniem pozostałych badań diagnostycznych i obrazu klinicznego, w białaczkach także wyników diagnostyki hematologicznej.

Co zawiera raport i jak wykorzystuje się wynik?

• Wykryte zmiany genomowe wraz z opisem ich znaczenia i biomarkerami właściwymi dla danego testu.
• Informacje o terapiach celowanych i immunoterapii powiązanych z wykrytymi zmianami oraz o potencjalnie odpowiednich badaniach klinicznych. Raport może wskazywać zarówno leki stosowane w danym nowotworze, jak i terapie zarejestrowane w innych wskazaniach.
• Podstawy naukowe interpretacji oraz informacje o ograniczeniach badania; raport może także zawierać warianty o nieznanym znaczeniu (VUS).

Badanie może nie wskazać zmiany, dla której dostępne jest odpowiednie leczenie. Nawet jeśli raport wymienia lek, nie oznacza to, że będzie on skuteczny, dostępny lub refundowany w Polsce dla konkretnego pacjenta. Udział w badaniu klinicznym wymaga spełnienia jego kryteriów kwalifikacji. Onkolog prowadzący ocenia te możliwości w kontekście całej dokumentacji. Wariant o nieznanym znaczeniu (VUS) nie jest samodzielną podstawą do wyboru leczenia.

Materiał, przebieg i czas oczekiwania

1. Konsultacja onkologiczna z dr Magdaleną E. Korożan obejmująca weryfikację dokumentacji i ocenę wskazań do badania z uwzględnieniem rozpoznania i wcześniejszych badań molekularnych.
2. Wybór testu, potwierdzenie kosztu i wymagań dotyczących materiału oraz podpisanie dokumentów.
3. Pacjent dostarcza materiał tkankowy do Centrum Medycznego Tartaczna 2. W razie potrzeby pomagamy w jego uzyskaniu. Krew do FoundationOne Liquid CDx pobieramy w naszym centrum. Materiał jest przygotowywany do przekazania zgodnie z wymaganiami laboratorium.
4. Wydanie raportu pacjentowi oraz omówienie wyniku z dr Magdaleną E. Korożan — osobiście lub telefonicznie, jeśli pacjent woli nie przyjeżdżać do centrum. Dalsze decyzje terapeutyczne podejmuje onkolog prowadzący.

Są to badania wysyłkowe; zgodnie z informacją Roche materiał jest kierowany do laboratorium w Penzbergu w Niemczech. Orientacyjny czas oczekiwania na raport wynosi około 14 dni roboczych dla CDx i Liquid CDx oraz około 20 dni roboczych dla Heme. Termin i sposób jego liczenia potwierdzamy przy zleceniu. Przygotowanie dokumentacji i transport materiału mogą wydłużyć całkowity czas od zgłoszenia do otrzymania wyniku. Jeśli próbka nie spełnia wymagań laboratorium, może być potrzebny dodatkowy materiał.

Czy jest to badanie dziedzicznego ryzyka raka?

Profilowanie nowotworu ma inny cel niż badania predyspozycji dziedzicznych. Wykrycie wariantu w materiale nowotworowym nie przesądza, że jest on dziedziczny. W wybranych przypadkach lekarz zaleca osobne badanie w kierunku zmian dziedzicznych (germinalnych) i poradę genetyczną. Zobacz informacje o dziedzicznych predyspozycjach do nowotworów.

Opcjonalne badanie PD-L1

Badanie PD-L1 ocenia ekspresję tego białka w materiale tkankowym metodą immunohistochemiczną (IHC). Jest odrębnym badaniem, a nie analizą kolejnego genu w panelu. Może uzupełniać ocenę biomarkerów przy rozważaniu immunoterapii. Roche oferuje je jako dodatek do FoundationOne CDx i Heme; w naszym centrum kosztuje dodatkowo 900 zł. O zasadności badania decyduje lekarz.

PD-L1 nie oznacza się z krwi pobranej do FoundationOne Liquid CDx. Jeśli jest potrzebne u pacjenta kierowanego na Liquid CDx, trzeba zapewnić odpowiedni materiał tkankowy i potwierdzić z laboratorium możliwość odrębnego zlecenia.

Jak przygotować dokumentację i materiał?

Przygotuj wynik badania histopatologicznego, informacje o dotychczasowym leczeniu oraz wyniki wcześniej wykonanych badań molekularnych, jeśli je posiadasz. Podczas kwalifikacji ustalimy, czy potrzebne są dodatkowe dokumenty.

Do badania tkanki często można wykorzystać materiał z wcześniejszej biopsji lub operacji. O jego przydatności decyduje ocena laboratoryjna. Nie zawsze trzeba wykonywać nowe pobranie. Przed wypożyczeniem bloczka lub szkiełek z zakładu patomorfologii skontaktuj się z nami — w razie potrzeby pomagamy w uzyskaniu materiału. Pobranie krwi do Liquid CDx wymaga wcześniejszego ustalenia terminu i użycia właściwego zestawu.

Kontakt i przygotowanie do badania

Aby ustalić konsultację, sposób dostarczenia materiału lub termin pobrania krwi, skontaktuj się z rejestracją: 58 719 10 25 lub kontakt@tartaczna2.pl. Przed dostarczeniem bloczka parafinowego lub szkiełek uzgodnij z nami wymagany materiał i dokumentację.

Poznaj także zakres konsultacji onkologicznych i pozostałych badań genetycznych w naszym centrum.