Tartaczna 2
Poznaj jakość opieki zdrowotnej w stylu Tartaczna2!
wstecz
W Centrum Medycznym Tartaczna 2 badania prenatalne w Gdańsku wykonujemy przy użyciu zaawansowanego aparatu ultrasonograficznego GE Voluson Signature 18.
Aparat USG nowej generacji zapewnia wysoką rozdzielczość obrazu, zaawansowane obrazowanie płodu w technice 3D i 4D oraz możliwość zapisywania zdjęć i filmów z badania.
Centrum Medyczne Tartaczna 2 zapewnia również kompleksową opiekę nad kobietą w ciąży. Interdyscyplinarny zespół pod kierunkiem dr. Marka Korożana, ginekologa i położnika, tworzą doświadczeni lekarze, położne, endokrynolog, diabetolog oraz laboratorium działające na miejscu. Wspólnie dbamy o prawidłowy przebieg ciąży oraz zdrowie przyszłej mamy i dziecka.
Współczesna diagnostyka prenatalna obejmuje badania przesiewowe i ultrasonograficzne, które pozwalają ocenić prawdopodobieństwo występowania niektórych nieprawidłowości chromosomalnych oraz wykryć część wad strukturalnych płodu już na wczesnym etapie ciąży.
Badanie złożone I trymestru służy przede wszystkim do oceny ryzyka najczęstszych trisomii: zespołu Downa (trisomii 21), zespołu Edwardsa (trisomii 18) i zespołu Patau (trisomii 13). Obejmuje ono specjalistyczne badanie USG, oznaczenie markerów biochemicznych we krwi matki oraz analizę danych dotyczących ciężarnej.
USG i pobranie krwi są metodami nieinwazyjnymi. Nie wiążą się z ryzykiem poronienia charakterystycznym dla inwazyjnych badań diagnostycznych. Należy jednak pamiętać, że badanie przesiewowe określa prawdopodobieństwo występowania danej nieprawidłowości, ale nie stanowi jej rozpoznania.
Badanie złożone I trymestru, nazywane również testem połączonym, uwzględnia wynik specjalistycznego badania ultrasonograficznego, dane matczyne oraz stężenie białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta-hCG we krwi ciężarnej.
Określenie „test podwójny” odnosi się dokładnie do części biochemicznej, czyli oznaczenia dwóch markerów: PAPP-A i wolnej beta-hCG. Dopiero połączenie wyników badań krwi z oceną ultrasonograficzną i danymi matczynymi umożliwia obliczenie indywidualnego ryzyka trisomii.
Wynik wskazujący na podwyższone ryzyko nie oznacza, że u płodu rozpoznano nieprawidłowość chromosomalną. Jest wskazaniem do omówienia wyniku z lekarzem oraz rozważenia dalszych badań przesiewowych lub diagnostycznych.
Badanie USG I trymestru zgodne ze standardem FMF wykonuje się między 11 tygodniem a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) wynosi od 45 do 84 mm.
W tym okresie możliwe jest przeprowadzenie standaryzowanych pomiarów ultrasonograficznych, wstępna ocena anatomii płodu oraz obliczenie indywidualnego ryzyka najczęstszych trisomii. Termin pobrania krwi na test podwójny ustala lekarz lub laboratorium – próbka może zostać pobrana przed badaniem USG albo w dniu jego wykonania.
Biochemiczna część badania złożonego obejmuje oznaczenie stężenia ciążowego białka osoczowego A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (wolnej β-hCG) we krwi matki.
Stężenia obu markerów są przeliczane z uwzględnieniem wieku ciążowego i wybranych cech matki. Ich wartości nie powinny być interpretowane oddzielnie. Dopiero połączenie wyników badań biochemicznych z pomiarami ultrasonograficznymi i danymi matczynymi pozwala na wiarygodniejszą ocenę ryzyka trisomii.
Podczas badania prenatalnego I trymestru lekarz ocenia rozwój płodu, potwierdza wiek ciążowy oraz analizuje dostępne na tym etapie struktury anatomiczne i markery ultrasonograficzne. Dokładny zakres badania zależy między innymi od wieku ciążowego, ułożenia płodu i warunków obrazowania.
Przezierność karkowa, określana skrótem NT od angielskiego terminu nuchal translucency, to widoczna w badaniu USG przestrzeń płynowa znajdująca się pod skórą w okolicy karku płodu.
Pomiar NT jest jednym z najważniejszych elementów oceny ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych w I trymestrze ciąży. Zwiększona przezierność karkowa może wiązać się z podwyższonym ryzykiem trisomii, wad serca oraz niektórych innych zespołów i nieprawidłowości rozwojowych. Nie stanowi jednak samodzielnego rozpoznania choroby.
Długość ciemieniowo-siedzeniową płodu, czyli CRL, mierzy się w celu potwierdzenia wieku ciążowego i terminu porodu. Prawidłowy pomiar CRL jest również niezbędny do właściwej interpretacji przezierności karkowej i wyników testu podwójnego.
Podczas USG lekarz ocenia możliwe do uwidocznienia na tym etapie struktury anatomiczne płodu, między innymi czaszkę i mózg, profil twarzy, kręgosłup, klatkę piersiową, serce, powłoki brzuszne, żołądek, pęcherz moczowy oraz kończyny.
Ocenie może podlegać również kość nosowa, która jest dodatkowym markerem ultrasonograficznym. Brak widocznej lub niedostatecznie wykształcona kość nosowa może wiązać się z podwyższonym ryzykiem niektórych nieprawidłowości chromosomalnych, ale sama w sobie nie stanowi ich rozpoznania.
W uzasadnionych przypadkach badanie może zostać rozszerzone o ocenę dopplerowską przepływu krwi przez przewód żylny oraz przez zastawkę trójdzielną. Lekarz ocenia również czynność serca i jego możliwe do uwidocznienia struktury.
Nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym lub niedomykalność zastawki trójdzielnej mogą wiązać się ze zwiększonym ryzykiem trisomii i wad serca. Wyniki te wymagają łącznej interpretacji z pozostałymi elementami badania i nie pozwalają samodzielnie potwierdzić ani wykluczyć wady serca.
Do obliczenia wyniku badania złożonego wykorzystuje się specjalistyczne oprogramowanie. Analiza uwzględnia między innymi wiek matki i inne istotne dane dotyczące ciężarnej, stężenia PAPP-A i wolnej β-hCG, pomiar CRL i NT oraz dodatkowe markery ultrasonograficzne, jeżeli zostały ocenione.
Wynik przedstawiany jest jako indywidualne ryzyko występowania określonej trisomii, na przykład 1:1000 albo 1:50. W zależności od przyjętej metody obliczeń i progów wynik może zostać zakwalifikowany jako niskie, pośrednie lub wysokie ryzyko.
Wynik niskiego ryzyka jest uspokajający i oznacza mniejsze prawdopodobieństwo występowania ocenianej nieprawidłowości. Nie daje jednak całkowitej pewności prawidłowego kariotypu ani nie wyklucza wszystkich chorób genetycznych i wad rozwojowych.
Wynik podwyższonego ryzyka nie oznacza rozpoznania choroby u dziecka. Wymaga omówienia z lekarzem, który przedstawi znaczenie wyniku oraz możliwości dalszego postępowania.
FMF, czyli The Fetal Medicine Foundation, jest międzynarodową organizacją zajmującą się badaniami naukowymi, edukacją, certyfikacją oraz opracowywaniem metod stosowanych w medycynie płodowej.
Protokoły FMF określają między innymi sposób wykonywania pomiarów ultrasonograficznych, warunki oceny markerów I trymestru oraz metody obliczania ryzyka trisomii. Stosowanie standaryzowanej metodologii zwiększa powtarzalność pomiarów i wiarygodność obliczeń ryzyka.
Badanie prenatalne powinno być wykonywane przez odpowiednio przeszkolonego lekarza przy użyciu właściwego sprzętu ultrasonograficznego. Sam nowoczesny aparat USG nie zastępuje doświadczenia lekarza oraz prawidłowej interpretacji wszystkich uzyskanych wyników.
Badanie USG I trymestru najczęściej wykonuje się przez powłoki brzuszne. Na brzuch pacjentki nakładany jest żel, a lekarz uzyskuje obrazy za pomocą głowicy przezbrzusznej.
Jeżeli ułożenie płodu albo warunki obrazowania nie pozwalają na dokładną ocenę wszystkich wymaganych struktur, lekarz może zaproponować uzupełniające badanie przezpochwowe. Wybór metody zależy od sytuacji klinicznej, jakości uzyskiwanego obrazu oraz zgody pacjentki.
Jeżeli badanie złożone wskazuje na podwyższone ryzyko nieprawidłowości chromosomalnej, lekarz omawia z pacjentką znaczenie wyniku i dostępne możliwości dalszego postępowania. W zależności od indywidualnej sytuacji może zostać zaproponowana konsultacja specjalistyczna, dokładniejsze badanie USG, nieinwazyjne badanie prenatalne NIPT albo badanie diagnostyczne.
NIPT, w tym testy NIFTY i Harmony, analizuje pozakomórkowe DNA pochodzenia łożyskowego obecne we krwi matki. Jest dokładniejszym badaniem przesiewowym w kierunku wybranych trisomii, ale nadal nie jest badaniem diagnostycznym. Wynik NIPT wskazujący na wysokie ryzyko powinien zostać potwierdzony badaniem inwazyjnym.
Do inwazyjnych badań diagnostycznych należą biopsja kosmówki i amniopunkcja. Umożliwiają one laboratoryjną ocenę materiału pochodzącego z łożyska albo płynu owodniowego. Wybór badania zależy między innymi od wieku ciążowego, obrazu USG i rodzaju podejrzewanej nieprawidłowości, a jego potencjalne korzyści i ryzyko należy omówić indywidualnie z lekarzem.
W Centrum Medycznym Tartaczna 2 w Gdańsku oferujemy kompleksową diagnostykę prenatalną, obejmującą badanie złożone I trymestru, test PAPP-A oraz specjalistyczne USG prenatalne.
Nasi ginekolodzy i położnicy korzystają z zaawansowanego sprzętu ultrasonograficznego i standaryzowanych protokołów badań prenatalnych. Każdy wynik omawiany jest indywidualnie z pacjentką, wraz z wyjaśnieniem jego znaczenia i wskazaniami dotyczącymi ewentualnych dalszych badań.
Zapraszamy do rezerwacji wizyty u naszych ginekologów i położników w Gdańsku.
