Badania genetyczne, a ryzyko zachorowania na nowotwór

Badania genetyczne dotyczą badań naszego genomu, czyli wszystkich genów jakie posiadamy. Każdy człowiek dziedziczy 50% swoich genów od matki i 50% od ojca. Te geny znajdują się w niemal każdej komórce człowieka i stanowią garnitur genetyczny danej osoby.  Dziedziczymy różne cechy takie jak: kolor oczu, kolor skóry, inteligencję, grupę krwi, ale także choroby genetyczne oraz predyspozycje do różnych chorób np. do otyłości, chorób serca czy nowotworów.

Jak wyglądają badania genetyczne w kierunku dziedzicznych notowotrów (raka)?

Badania genetyczne oceniają ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne, szczególnie raka piersi, jajnika i prostaty oraz raka jelita grubego, nerki, macicy, żołądka, tarczycy, trzustki, płuca, guzy mózgu, guzy neuroendokrynne, czy czerniaka.

Stosujemy wieloczynnikowe modele oceny ryzyka, które wykorzystują analizę występowania mutacji w przebadanych genach oraz dane kliniczne podane przez osobę badaną, takie jak wiek, występowanie choroby u osoby badanej i jej rodziny, wiek urodzenia dziecka, stosowane leki.

Co to jest mutacja w genie?

Jest to zmiana w genie prowadząca do zmiany jego funkcji z prawidłowej na nieprawidłową. I tak zmiany te mogą prowadzić do nadczynności genu np. powodować ciągłe dzielenie się komórki lub wyłączać funkcję jakiegoś genu prowadząc do zaprzestania hamowania podziałów komórkowych. W obu przypadkach może to prowadzić do niekontrolowanego rozmnażania się komórek i ich przemiany w komórki nowotworowe.

Mutacje mogą powstawać w pojedynczych komórkach ciała człowieka na skutek oddziaływania na nas różnych czynników szkodliwych, czyli mutagennych np. promieniowania jonizującego, wirusów onkogennych np. HPV, czy toksyn pleśni. Takie mutacje nazywamy somatycznymi.

Są także mutacje, które dziedziczymy od rodziców wraz z genami przekazywanymi w komórce jajowej i w plemniku. Występują one we wszystkich komórkach naszego ciała i nazywane są mutacjami germinalnymi (dziedzicznymi). To właśnie te mutacje predysponują nas do nowotworów dziedzicznych, chorób układu krążenia i wielu innych występujących rodzinnie.

To, że mutacje predyspozycji dziedzicznych występują w każdej naszej komórce, pozwala na wykrywanie ich z krwi lub śliny.  

Po co badamy geny?

Dzięki nowym możliwościom precyzyjnych badań genetycznych oraz na podstawie informacji o chorobie nowotworowej w rodzinie można określić indywidualne ryzyko zachorowania i dostosować plan działań ochronnych.

Każda osoba, u której zostały wykryte geny predysponujące do zachorowania na jakieś choroby, w tym na nowotwory powinna otrzymać od swojego lekarza indywidualny plan profilaktyki, czyli zalecenia do rodzaju i częstości wykonywania badań kontrolnych, stylu życia czy konieczności wykonania zabiegów operacyjnych zapobiegających rozwojowi choroby np. mastektomia redukująca ryzyko raka piersi u nosicielek mutacji genu BRCA1 czy BRCA2

Jeżeli występuje u Ciebie mutacja chorobotwórcza, dostaniesz od nas precyzyjne rekomendacje dotyczące postępowania oparte na aktualnych standardach światowych towarzystw naukowych.

Jeśli znasz swoje ryzyko zachorowania na raka, możesz:

• Podjąć działania zabezpieczające przed konkretną chorobą. W przypadku części chorób nowotworowych wiedzieć i działać znaczy nie zachorować.
• Podjąć działania prowadzące do wczesnego rozpoznania choroby. Wczesne rozpoznanie to możliwość pełnego wyleczenia.
• Leczyć raka skuteczniej. Wiedza o konkretnej mutacji w genach pomaga w doborze zakresu operacji i terapii celowanej, czyli najskuteczniejszych leków dla konkretnego pacjenta.
• W przypadku przebadania obojga rodziców, dowiedzieć się o potencjalnym ryzyku Twoich dzieci.

W naszym centrum wykonujemy wszystkie badania genetyczne dostępne w laboratorium Diagnostyka np. w kierunku mutacji genu BRCA1, BRCA2, panele genetyczne dla mężczyzn, panele genetyczne w kierunku nowotworów u kobiet, biopsję płynną w kierunku raka gruczołu krokowego.

Wykonujemy także nowoczesne panele w kierunku nowotworów oparte na technice NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) wykrywające zmiany nawet w 200 genach ryzyka choroby nowotworowej tzw. CANCER SCREEN. 

W naszym centrum na ul. Tartacznej 2 w Gdańsku badania genetyczne wykonujemy bez rejestracji w dniach:

• Poniedziałek - piątek w godz. 08:00-12:00
• Soboty w godz. 09:00-12:00 
• Istnieje możliwość umówienia indywidualnego terminu badania po kontakcie telefonicznym z naszą recepcją lub mailowo
• Konsultacje wyników badań genetycznych wykonują nasi lekarze.

Rezerwuj termin poprzez stronę internetową (kontakt mailowy, telefoniczny).