Cancer Screen - badanie genetyczne na raka

Co to jest nowotwór dziedziczny?

Należy rozpocząć od tego, że nowotwór jest chorobą genetyczną i powodowany jest zmianami w materiale genetycznym komórki, które możemy odziedziczyć od rodziców (tzw. mutacje germinalne) lub nabyć w ciągu naszego życia (mutacje somatyczne). Uznaje się, że nawet 15% najczęściej występujących nowotworów jest wynikiem dziedzicznych mutacji.

Większość osób nawet nie wie, że jest nosicielem mutacji predysponującej do rozwoju nowotworu. Świadomość posiadania wariantu genu, który predysponuje nas do rozwoju nowotworu złośliwego, daje szansę na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki i określenia planu utrzymania zdrowia.

Nowotwór dziedziczny to nowotwór występujący rodzinnie. Precyzyjnie rzecz ujmując, nie dziedziczymy „raka”, a jedynie predyspozycje do występowania różnych nowotworów.

Sekwencjonowanie nowej generacji - NGS

Istnieje wiele metod diagnostyki genetycznej. Jedną z najnowocześniejszych jest NGS (Next Generation Sequencing) czyli sekwencjonowanie nowej generacji, pozwalające na szybkie badanie obecności mutacji w wielu genach.  Właśnie tę metodę wykorzystała firma GenePlanet w teście CANCER SCREEN.

Na czym polega badanie CANCER SCREEN?

Dzięki technologii NGS w szybki sposób można poszukiwać wariantów genów związanych z występowaniem min. 24 najczęstszych nowotworów w tym rak piersi i jajnika, warianty patogenne genów BRCA1 i 2.nMetoda NGS daje znaczną przewagę nad innymi metodami, bo pozwala zbadać całe geny a nie tylko ich fragmenty.

Badanie CANCER SCREEN jest zalecane każdemu, kto chce poznać swoje predyspozycje genetyczne, ale szczególnie przydatne jest dla osób które:

• mają różne nowotwory w wywiadzie rodzinnym, szczególnie raki piersi, jajnika, trzonu macicy, trzustki, gruczołu krokowego, czy jelita,
• pochodzą z rodziny, w której stwierdzono obecność mutacji związanej z dziedzicznymi nowotworami,
• pochodzą z grupy etnicznej bardziej narażonej na nosicielstwo wariantu patogennego np. Żydzi aszkenazyjscy.

Wielu naukowców uważa, że każda kobieta w wieku 30 lat powinna mieć badanie przesiewowe w kierunku mutacji genu BRCA1 i 2.

„Około 50% pacjentów będących nosicielami wyraźnie szkodliwej mutacji nie ma przypadków raka wśród najbliższych krewnych. Nie ulega wątpliwości, że każda pacjentka zidentyfikowana już po wystąpieniu raka stanowi straconą szansę na zapobieganie”

Zalety Cancer Screen

• Cancer Screen wykrywa warianty patogenne w 79 genach odpowiedzialnych za wywołanie ok. 24 typów nowotworów
• Każde wykrycie wariantów patogennych zostaje następnie potwierdzonych w sekwencjonowaniu Sangera lub metodą qPCR
• Cancer Screen zapewnia informację o wszystkich obecnych wariantach badanych genów
• Zawiera informacje na temat potencjalnego ryzyka występującego u członków rodziny
• Jeżeli wykryto patogenny lub potencjalnie patogenny wariant, pacjent ma zapewnione omówienie wyników oraz ustalenie indywidualnej drogi postępowania w cenie testu.
• Materiał pobierany do badania to ślina

Rodzaje testów CANCER SCREEN - Basic, Standard, Plus

1. CANCER SCREEN Basic - bada geny dla raka piersi I jajnika u kobiet i raka piersi u mężczyzn.
2. CANCER SCREEN Standard - bada 26 genów u kobiet I mężczyzn
3. CANCER SCREEN Plus bada 79 genów- w tym dla raka endometrium u kobiet i raka gruczołu krokowego u mężczyzn

Cena testów Cancer Screen 

1. Panel podstawowy (Basic) - 1 200 zł.
2. Panel pośredni (Standard) - 1 400 zł.
3. Panel rozszerzony (Plus)   - 2 000 zł.

• Punkt pobrań czynny od poniedziałku do soboty w godzinach 8:00 – 12:00. 
• Przygotowanie do badania: na 30 min. przed badaniem NIE WOLNO: jeść, palić papierosów, pić, myć zębów, ani żuć gumy
• Nie jest wymagana wcześniejsza rejestracja na badanie!